Associada ao aumento do risco cardiovascular, a hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais prevalentes, mas menos conhecidas pela população. Saiba porque é fundamental o diagnóstico precoce desta doença silenciosa.

As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte, no mundo. Prevê-se que, em 2030, o número de mortes causadas por estas doenças atinja os 23,3 milhões. Em Portugal, cerca de 35 mil pessoas morrem, anualmente, por doenças deste foro, o que representa um terço da mortalidade.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética frequente, de transmissão hereditária, causada por uma ou mais mutações em genes envolvidos no transporte e/ou na eliminação do colesterol LDL-C, vulgarmente conhecido como “mau colesterol”. Esta doença caracteriza-se por níveis extremamente elevados deste tipo de colesterol no sangue, e está associada a um aumento do risco de doença cardiovascular prematura.

As doenças cardiovasculares resultam da acumulação de células repletas de colesterol na parede interna dos vasos sanguíneos, levando à formação de “placas”, num processo designado por aterosclerose.

As placas ateroscleróticas estreitam os vasos e reduzem o fluxo sanguíneo. Estas placas podem romper-se, resultando na formação de um coágulo de sangue, que pode comprometer gravemente ou bloquear o fornecimento de sangue e, consequentemente, de oxigénio e nutrientes às células, levando à morte celular. É o que acontece em casos de enfarte agudo do miocárdio ou de acidente vascular cerebral (AVC).

A hipercolesterolemia é um dos fatores de risco mais determinantes da aterosclerose. Outros fatores incluem a hipertensão arterial, o excesso de peso, a diabetes e o tabagismo. O risco aumenta, ainda, com a idade e é superior nos homens que, em média, têm doença cardiovascular cerca de 10 anos mais cedo do que as mulheres.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença tipicamente silenciosa e subtratada. O diagnóstico implica uma investigação individual e familiar detalhada. Deve suspeitar-se desta doença sempre que exista história familiar de doença cardiovascular ou de morte súbita em idades jovens. Nestes casos, devem ser feitas análises clínicas para avaliar os níveis de lípidos no sangue do doente, mas também da sua família.

O diagnóstico atempado de hipercolesterolemia familiar e o acompanhamento médico regular são fundamentais. O tratamento da doença inclui não só a adoção rigorosa de estilos de vida saudáveis, mas também o recurso a medicamentos capazes de reduzir os níveis de colesterol LDL-C. Esta intervenção será mais eficaz quando iniciada precocemente, antes que a deposição de colesterol na parede dos vasos sanguíneos se torne uma ameaça iminente.

A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais prevalentes, geradora de significativa morbilidade e mortalidade. Não ignore os sinais de alerta e aconselhe-se junto do seu médico assistente.

Ângela Campos
Especialista em Medicina Geral e Familiar no Hospital CUF Descobertas